Наследственное древо. Методика составления своей родословной

II. Методика и порядок составления родословной

Родословная отличается от генеалогического древа тем, что помимо характера родственных связей между членами семьи, отражает информацию о проявлении какого-либо признака, состоянии здоровья или патологии среди родственников.

Для построения родословной, прежде всего, необходимо собрать максимально подробную семейную информацию относительно интересующего вопроса.

Сбор генеалогической информации о наличии среди родственников консультируемого тех или иных заболеваний может проводиться разными методами: методом опроса, очного или заочного анкетирования, на основе личного обследования членов семьи.

Обычно родословная собирается по одному или нескольким интересующим исследователя признакам или болезням.

При сборе семейных анамнестических данных могут оказаться полезными некоторые практические рекомендации. Сбор семейной информации осуществлять по определенной системе: начинать от пробанда, далее переходить к его сибсам (родным братьям и сестрам), затем — к родственникам по линии матери (ее родители, братья и сестры, племянники и племянницы) и в той же последовательности — к родственникам по линии отца. Аналогичным образом собирать информацию о родственниках по линии супруга и потомстве с указанием исходов всех состоявшихся беременностей. Такой способ сбора информации позволяет пополнить родословную сведениями по восходящему, нисходящему и боковым направлениям и получить информацию о 3-4 поколениях родственников.

При сборе информации о родственниках пробанда следует акцентировать внимание не только на характере имеюшейся у них патологии (врожденной, наследственной, ненаследственной), но и на таких сведениях, как этническая и религиозная принадлежность, проживание на географически изолированной или экологически неблагополучной территории, наличие и характер профессиональных вредностей, наличие «необычных», но не нарушающих жизнедеятельность черт фенотипа, наличие случаев необоснованного отказа от вступления в брак и бесплодных браков, возраст и причина наступления смерти, особенно при редких обстоятельствах.

Эффективность генеалогического анализа зависит от достоверности, правдивости и полноты полученной информации. Безусловно, важно добиться доверительных отношений между врачом и консультируемым, но все же следует помнить о том, что из-за чувства ложного стыда или желания переложить вину на другого, люди могут скрывать случаи патологии в своей семье и находить их в семье супруга. Иногда целесообразно проводить отдельно опрос каждого члена семьи, в том числе и членов супружеской пары. Для получения более точных семейных сведений можно применять анкетирование членов семьи, использовать информацию медицинских и генеалогических документов (выписки из историй болезни, медицинские заключения, домовые книги и т.д.), проводить личный осмотр и обследование родственников больного.

После сбора генеалогической информации о конкретной семье, врач-генетик (или медицинская сестра) приступает к графическому изображению родословной. При построении родословной (генеалогического древа) используют определенные общепринятые принципы и символы, применение которых позволяет четко и единообразно толковать генеалогическую информацию о конкретной семье.

Принципы составления родословной:

· Родословная строится снизу вверх и начинается с пробанда, который должен быть четко обозначен стрелкой.

· Лица мужского пола обозначаются квадратиками, лица женского пола – кружочками.

· Символы, изображающие больных или обладателей анализируемых признаков, затушевываются или заштриховываются, причем, разные заболевания обозначаются по-разному.

· При изображении супружеской пары кружочки, как правило, располагаются с левой стороны. Линия, соединяющая предполагаемые центры квадратика и кружочка, является линией брака.

· Братья и сестры (сибсы) располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная от старшего. Дети одной супружеской пары располагаются на одном уровне, объединяются общей чертой, которая вертикальной линией соединяется с линией брака их родителей.

· Далее последовательно изображаются родственники по линии матери пробанда, затем – его отца.

· Аналогичным образом происходит изображение родственников по линии супруга. В тех случаях, когда супруг не обследован на наличие анализируемого признака и его родословная не приводится, желательно не изображать его вообще. Внесение такого значка в родословную не дает никакой информации, а только затрудняет ее восприятие.

· Лица одного поколения должны занимать один уровень в родословной.

· Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной. Нумерация поколений производится сверху вниз, поэтому поколение I – самое старшее из всех поколений, включенных в родословную, и оно занимает самый верхний уровень в ней.

Читать еще:  Марганцовка для здоровья растений — надёжная и незаменимая. Всё о натуральной мочалке из люфы

· Лица одного поколения нумеруются арабскими цифрами последовательно слева направо, причем цифры располагаются под символами.

· Возраст индивида указывается арабскими цифрами, расположенными над символами.

· Если родословная очень обширная, то разные поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими.

· Как правило, в нижней части родословной приводится расшифровка использованных условных обозначений. Это обеспечивает возможность правильной трактовки генеалогической картины семьи любым специалистом.

· При необходимости идентифицировать конкретного члена родословной его обозначают двумя цифрами, включающими номер поколения и порядковый номер в ряду поколения (например, II-4 или IV- 5).

· Все необходимые и дополнительные сведения, которые не могут быть условно отображены в графическом виде, записываются внизу под родословной. Там же указывается дата составления родословной.

149.154.154.61 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

Наследственное древо. Методика составления своей родословной

Методика составления своей родословной
Рассмотрим два основных направления нашей работы.
1. Составление семейного родословника («семейной книги»).
2. Составление генеалогического (родословного) древа.

Для составления семейного родословника на каждого родственника заполняется специальная анкета.
1. Фамилия (если это женщина, то девичья фамилия).
2. Имя.
3. Отчество.
4. Дата и место рождения.
5. Если он умер, дата и место смерти, место могилы.
6. ФИО его отца и матери.
7. Национальность.
8. Есть ли братья, сёстры. Их даты жизни.
9. Дети. Их даты жизни.
10. ФИО жены (мужа).
11. Образование: где и когда учился, какое образование получил, кто по специальности.
12. Род занятий и место занятий: где, кем и когда работал.
13. В каких событиях, имевших широкое общественное значение, участвовал (например, участник какой-либо войны, освоения Севера или целины и др.).
14 Вероисповедание.
15. Награды, звания
16. К какому сословию относился (до 1917 года).
17. Интересные факты из биографии.
18. Черты характера, интересы, склонности.
19. Источники информации о человеке: публикации о человеке в прессе, сети Интернет, письма, воспоминания.
20. Фотографии человека.

При сборе сведений о человеке указывайте, откуда получена информация, от кого из родственников или из публикаций.

После сбора информации о родственниках оформляется «Семейный родословник» (альбом). Поместите в него собранные сведения, добавьте фотографии, если есть вырезки из газет или распечатки с сайтов.

После сбора сведений о родственниках составляют генеалогическое дерево. Существует несколько способов его составления.
1. От родоначальника – к потомкам.
2. От одного потомка – к предкам. При использовании этого способа начинаете с себя.

Использование второго способа предпочтительнее: меньше вероятности для путаницы.
На древе обычно указывают только фамилию, имя, отчество человека и его даты жизни. Если есть возможность, добавляют фотографию. Остальные сведения можно посмотреть в родословнике. Для облегчения восприятия ФИО мужчин можно вписывать в квадрат, а женщин в круг.
Лист делим на уровни (можно отметить их карандашом). Нижний уровень – это ваше поколение. Внизу листа (лучше в центре) помещаете квадрат (круг) со своими ФИО и датой рождения. Если у вас есть братья (сёстры) добавляете их рядом собой.
На уровне выше изображаются родители. Круг и квадрат изобразите рядом друг с другом. От родителей проведите линии к себе и своим братьям и сёстрам. Рядом с мамой показывают её братьев и сестёр (с жёнами и мужьями). От них ведут стрелки вниз к их детям, вашим двоюродным братьям и сестрам по матери. Рядом с отцом показывают его братьев и сестер. Вниз от них изобразите своих двоюродных братьев и сестер по отцу. Так мы получили два уровня родословного древа. На нижнем изображены вы, ваши родные, двоюродные, троюродные братья и сёстры. То есть ваше поколение. На втором снизу уровне показаны ваши родители, их братья и сёстры, то есть их поколение. Также на уровень выше своих родителей изобразите своих дедушек и бабушек (третий снизу уровень). Соедините стрелками своих родителей с их родителями (вашими бабушками и дедушками). Рядом с бабушками и дедушками покажите их братьев и сестер. На уровень ниже от них покажите их детей, еще на уровень ниже – внуков.
Учтите, что при соблюдении этих требований древо может получиться очень широким. Сначала изобразите его элементы на черновиках, продумайте компоновку древа, расположение его ветвей. Сокращенный вариант древа часто показывает не всех родственников, а только восходящую линию к предку.
В настоящее время появились специализированные компьютерные программы, позволяющие автоматизировать составление древа.

Читать еще:  Хэллоуин: домашняя вечеринка в кругу друзей – музыка, меню и развлекательная программа. Конкурсы и игры на хэллоуин для взрослых

Рис. 1. Фрагмент генеалогического древа Великих и удельных Владимирских и Московских князей XIII-XVI вв. По схеме видно, что Дмитрий Донской был праправнуком Александра Невского.

Слева показана восходящая линия родства. Подсчитайте количество линий между человеком и его прадедом. Их – 3, то есть с прадедом правнук находится в третьей степени родства.

Справа показана нисходящая линия родства. Человек находится в третьей степени родства со своим правнуком (3 линии на схеме).

Внизу показана боковая линия родства. Племянник жены находится в шестой степени родства с племянницей мужа. Муж и жена считаются за «одно лицо», и линия между ними не изображается.

Генеалогический метод. Используемая символика. Правила составления родословных;

Генетика человека. Особенности генетического анализа у человека.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

•для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

•для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

•благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Генеалогический метод,или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики — гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

· определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;

· определить: каким: доминантным или рецессивным — является изучаемый признак;

· определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными — связан изучаемый признак;

· определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.

· выявить сцепление генов;

· рассчитать пенетрантность изучаемого гена;

· оценить экспрессивность изучаемого признака;

· определить генотип того или иного члена родословной;

· составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;

Читать еще:  Чем опасен искусственный интеллект и стоит ли его бояться . Искусственный интеллект: чего ждать в ближайшем будущем…. Что такое нейронная сеть

· оценить интенсивность мутационного процесса;

· выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2) составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Рис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1 — особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2 — особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3 — пол неизвестен

4 — брак мужчины и женщины

5 — близкородственный брак

6 — дети одной родительской пары (сибсы)

7 — монозиготные близнецы женского или мужского пола

8 — особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9 — дизиготные близнецы одного или разного пола,

13 — бездетный брак

14 — гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15 — рано умершие

17 — особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж — жена, родители — дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

71. Основные типы наследования признаков у человека, их характеристика.

У людей известны следующие основные типы наследования:

А) Аутосомно-рецессивное наследование:

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

Б) Аутосомно-доминантное наследование:

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

В) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

Г) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

1)признак встречается часто, в каждом поколении;

2)признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

3)признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

Д) Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование:

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

2) признак встречается только у мужчин;

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

Ж) Частично сцепленное с полом наследование: аллели изучаемого гена находятся в гомологичных друг другу участках Х-хромосомы и Y-хромосомы;

З) Цитоплазматическое наследование: изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий;

И) Аутосомное наследование, зависимое от пола: аутосомные гены по-разному проявляются в фенотипе у женщин и мужчин;

К) Аутосомное наследование, ограниченное полом: изучаемый признак формируется только у особей одного пола.

Источники:

http://studopedia.ru/17_94342_II-metodika-i-poryadok-sostavleniya-rodoslovnoy.html
http://www.xn--36-6kc0bd0b.xn--p1ai/index.php/genealogiya/91-metodika-sostavleniya-rodoslovnoj
http://studopedia.su/15_3576_genealogicheskiy-metod-ispolzuemaya-simvolika-pravila-sostavleniya-rodoslovnih.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector